Некоторые современные учёные утверждают, что истории о вампирах могли появиться под влиянием редкого заболевания, называемого «порфирия» . Эта болезнь портит кровь, нарушая воспроизводство гема. Считалось, что порфирия была наиболее распространена в маленьких деревнях Трансильвании (примерно 1000 лет назад) где возможно имело место близкородственное размножение. Утверждают, что если бы не эта "болезнь вампиров"- не было бы мифов ни о Дракуле, ни о прочих кровопиющих, светобоящихся и клыкастых персонажах. Практически по всем симптомам больной, страдающий от запущенной формы порфирии - это типичный вампир, а найти её причину и описать протекание болезни смогли только во второй половине XX века, чему предшествовала беспощадная многовековая борьба с вурдалаками: с 1520 по 1630 (110 лет) годы в одной только Франции казнили более 30 тысяч человек, признанных вервольфами. Оказывается, чем шире и глубже распространялось христианство, тем более нещадно относились к больным.

Считается, что этой редкой формой генной патологии страдает один человек из 200 тысяч (по другим данным, из 100 тысяч) , причём, если она зафиксирована у одного из родителей, то в 25% случаев ею заболевает и ребёнок. Также считается, что болезнь является следствием инцеста. В медицине описано около 80 случаев острой врождённой порфирии, когда болезнь была неизлечима. Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) характеризуется тем, что организм не может произвести основной компонент крови- красные тельца, что в свою очередь отражается на дефиците кислорода и железа в крови. В крови и тканях нарушается пигментный обмен, и под воздействием солнечного ультрафиолетового излучения или ультрафиолетовых лучей начинается распад гемоглобина. Более того, в процессе болезни деформируются сухожилия, что в крайних проявлениях приводит к скручиванию пальцев.

При порфирии небелковая часть гемоглобина - гем - превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становиться всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи - нос и уши, деформируя их. Вкупе с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания. Кожа вокруг губ и дёсен высыхает и ужесточается, что в результате приводит к тому, что резцы обнажаются до десен, создавая эффект оскала. Ещё один симптом- отложение порфирина на зубах, которые могут становиться красными или красновато-коричневыми. Кроме того, у пациентов сильно бледнеет кожа, в дневное время они ощущают упадок сил и вялость, которая сменяется более подвижным образом жизни в ночное время. Надо повторить, что все эти симптомы характерны только для поздних этапов болезни, кроме того, существует множество других, менее ужасающих её форм. Как уже писалось выше, болезнь была практически неизлечима вплоть до второй половины XX века. Есть сведения, что в Средние века, якобы, больных лечили свежей кровью, дабы пополнить дефицит красных телец, что, конечно, невероятно, так как употреблять в таких случаях кровь "перорально" бесполезно. Страдающие порфирией не могли есть чеснок, так как сульфоновая кислота, выделяемая чесноком усиливает повреждения, вызываемые заболеванием. Заболевание порфирии может быть вызвано и искусственным путем, путем употребления некоторых химических препаратов и ядов.

Некоторые формы порфирии связанны с неврологическими симптомами, которые могут вызвать психические расстройства. Однако предположение что страдающие порфирией страстно желают гема из человеческой крови или что потребление крови может уменьшить симптомы порфирии, основаны на серьёзном недопонимании заболевания.